Exercices de probabilités : Mucoviscidose

Exercice 1

A propos de la mucoviscidose, il faut savoir que :

La mucoviscidose touche 1 personne sur 3500. L'étude de sa transmission montre que le gène responsable possède deux formes alléliques N (normal dominant) et m (muté récessif).
La muscoviscidose est une maladie autosomique récessive, ce qui implique que la présence des deux allèles mutés m est nécessaire pour que la maladie se manifeste, et que le sexe des porteurs n'est pas déterminant.
Il y a donc 3 génotypes différents : NN (sain), Nm (porteur sain) ou mm (malade) : $$ \begin{array}{ |c|c|c|} \hline & \text{père transmet } N &\text{père transmet gène } m\\ \hline \text{mère transmet } N & NN & Nm \\ \hline \text{mère transmet } m & Nm & mm \\ \hline \end{array} $$

Le but de l'exercice est de calculer le risque, en termes de probabilités, pour des parents d'avoir un enfant atteint ou porteur sain ou sain.

On note $M$ l'evènement "la mère de la personne lui a transmis le gène $N$", et $\bar{M}$ l'évènement "la mère transmet le gène $m$".
Nous utilisons de même les notations $P$ et $\bar{P}$
On note $NN$ l'évènement "le génotype de l'enfant est NN". De même avec $Nm$ et $mm$.

1 Décrire à l'aide d'un arbre la situation pour un couple dont le père a un génotype $NN$ et la mère à un génotype $Nm$. Placer en premier les évènements $M$ et $\bar{M}$, puis $P$ et $\bar{P}$. Estimer les probabilités $p (NN)$, $p (mm)$ et $p (Nm)$

2 Exprimer les évènements $NN$, $Nm$ et $mm$ en fonction des évènements $P$ et $M$ avec $\cap$ et $\cup$.

3 Construire un arbre de probabilité pour les cas suivants et calculer la probabilité que l'enfant soit malade :

a Le père est porteur sain et la mère porteur sain.

b Le père est malade et la mère saine.

c Le père est malade et la mère porteur sain.

Exercice 2

Nous étudions la maternité du point de vue des mères atteintes de la mucoviscidose. Nous avons vu qu'un parent malade (père ou mère) augmente fortement les chances d'avoir un enfant malade et un test prénatal peut être proposé en cas de risques élevés. Nous savons que :

En moyenne, 90 femmes sur 100 ont au moins un enfant au cours de leur vie ( source ).
Parmi les femmes atteintes de la mucoviscidose, seulement 15 sur 100 auront au moins un enfant ( source ).
De plus, une femme sur 3500 est atteinte de la mucoviscidose ( source ).

L'expérience aléatoire consiste à "choisir au hasard une femme dans une population féminine". Pour l'étude théorique, nous noterons :

$E$ l'évènement "la femme choisie a ou aura un enfant"
$M$ l'évènement "la femme choisie est atteinte de la mucoviscidose"

1 Construire un arbre de probabilités en plaçant les évènements $E, \bar{E}, M, \bar{M}$ et les valeurs de $p (M)$, $p (\bar{M})$ et $p_M{E}$.

2 Sachant qu'elle est atteinte de la mucoviscidose, quelle est la probabilité qu'elle enfante ?

3 Calculer et interpréter $p_M (\bar{E})$

Exercice 3

Nous reprenons l'exercice précédent et allons utiliser la formule des probabilités totales pour compléter et interpréter l'arbre.

1 Rappeler la formule pour l'évènement E en justifiant.

2 Quelle est la probabilité qu'une femme tirée au sort soit attente et qu'elle enfante ?

3 En déduire la probabilité $p (E\cap \bar{M})$ et interpréter.

4 En déduire la probabilité que sachant qu'elle a la mucoviscidose une femme n'ait jamais d'enfant.

Ici encore les statistiques sont relativisables. De plus, les interprétations doivent tenir compte de facteurs multiples tels que le risque disuasif, ainsi que de l'impact de la maladie sur la fécondité.

Exercice 4

Nous reprenons le cadre, les notations et les données de l'exercice 1 et rappelons que :

L'expérience aléatoire consiste à "choisir une personne au hasard dans une population donnée".
Une personne sur 3500 est atteinte de la mucoviscidose.
On reprend les notations $P$, $\bar{P}$, $M$, $\bar{M}$, $p$, $q$, etc.

1 Reproduire l'arbre de probabilité en y plaçant les probabilités conditionnelles du type $p_A (B)$.

a Les évènements $M$ et $P$ sont-ils indépendants ? Justifier par une information de l'énoncé.

b En déduire une formule. Interprétér.

Exercice 5

1 L'évènement $NN$ est-il le contraire de l'évènement $mm$ ?

2 Exprimer l' évènement $\bar{M}$ en fonction de $M$

3 Les évènements $M$ et $\bar{P}$ sont-ils indépendants ? Justifier sans calculer.